遗传与进化

生物学考笔记，对应浙科版必修二《遗传与进化》，按专题整理。

专题六 分离定律和自由组合定律

孟德尔选用豌豆的原因

• 豌豆是自花传粉且闭花受粉的植物;
• 豌豆花较大，易于人工操作;
• 豌豆具有易于区分的相对性状。

基本概念

• 性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性;
• 相对性状：一种生物同一性状的不同表现类型;
• 性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象;
• 显性性状：$F_1$ 表现出来的性状;隐性性状：$F_1$ 未表现出来的性状;
• 显性基因：用大写字母表示;隐性基因：用小写字母表示;
• 等位基因：一对同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因（如 D 和 d）;
• 纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定遗传，不发生性状分离）;
• 杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定遗传，后代会发生性状分离）;含有等位基因的个体;
• 表现型：生物个体表现出来的性状（如豌豆高茎）;
• 基因型：与表现型有关的基因组成（如 Dd、dd）。

一对相对性状的杂交实验

• $P$：高茎 $\times$ 矮茎 $\to F_1$：高茎（显性）$\to F_2$：高茎 $:$ 矮茎 $= 3:1$（性状分离）;
• $F_2$ 基因构成：$DD : Dd : dd = 1:2:1$，性状表现为 高茎 $:$ 矮茎 $= 3:1$;
• 测交：让杂种一代与隐性类型杂交，用来测定 $F_1$ 的基因型，证实 $F_1$ 是杂合体、形成配子时等位基因分离的正确性。

杂交实验的常用符号

符号	含义	符号	含义
$P$	亲本	$\times$	杂交
$F_1$	子一代	$\otimes$	自交
$F_2$	子二代	♀ / ♂	母本 / 父本

对分离现象的解释

• 生物的性状是由遗传因子决定的;
• 体细胞中遗传因子成对存在;
• 形成配子时，成对的遗传因子分离，进入不同的配子中;
• 受精时，雌雄配子的结合是随机的。

分离定律的实质

在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。

不完全显性与共显性

• 不完全显性：具有相对性状的纯合亲本杂交后，$F_1$ 显现中间类型（如红花基因和白花基因的杂合体开粉红花）;
• 共显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象（如 ABO 血型）。

两对相对性状的杂交实验

• $P$：黄圆 $\times$ 绿皱（$YYRR \times yyrr$）$\to F_1$：黄圆（$YyRr$）$\to F_2$：黄圆 $:$ 绿圆 $:$ 黄皱 $:$ 绿皱 $= 9:3:3:1$;
• $F_2$ 有 $16$ 种组合方式、$9$ 种基因型、$4$ 种表现型;
• 两种亲本型：黄圆、绿皱;两种重组型：绿圆、黄皱。

对自由组合现象的解释

• 两对相对性状由两对等位基因控制，且分别位于两对同源染色体上;
• $F_1$ 形成配子时，等位基因一定分离，非等位基因自由组合，且同时发生。

自由组合定律的实质

位于非同源染色体上的非等位基因自由组合，发生在 减数第一次分裂后期。同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

应用分离定律解释遗传现象

• 若后代分离比为 显 $:$ 隐 $= 3:1$，则双亲一定是杂合子（$Dd \times Dd$）;
• 若后代分离比为 显 $:$ 隐 $= 1:1$，则亲本一定是测交类型（$Dd \times dd$）;
• 若后代只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子（$DD \times DD$、$DD \times Dd$ 或 $DD \times dd$）。

实验：模拟孟德尔杂交实验

• 每个信封内显性和隐性的卡片数必须相等;
• 做完随机抽取后必须放回原信封;
• 为保证数据可靠，要重复实验十次以上。

专题七 染色体通过配子传递给子代（减数分裂）

染色体的形态类型

• 中着丝粒染色体：两臂的长度大致相同;
• 近端着丝粒染色体：具有微小短臂;
• 端着丝粒染色体：无短臂。

基本概念

• 染色体与染色单体：细胞分裂间期，染色体经复制后由一个着丝点连着的两条姐妹染色单体，所以染色体数目要按着丝点判断;
• 同源染色体：形态、大小一般相同，一条来自父方、一条来自母方，在减数第一次分裂中可以两两配对;
• 四分体：减数第一次分裂时，联会后的每对同源染色体含有四条姐妹染色单体;
• 一个四分体 $=$ 一对同源染色体 $= 2$ 条染色体 $= 4$ 条染色单体 $= 4$ 个 DNA 分子 $= 8$ 条脱氧核苷酸链;
• 联会：同源染色体两两配对的现象;
• 交叉互换：减数第一次分裂前期四分体时期，非姐妹染色单体之间发生缠绕并交换部分片段的现象;
• 减数分裂：有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时进行的、染色体数目减半的细胞分裂。

精子与卵细胞的形成

• 精子的形成：精原细胞（$2n$）经染色体复制形成初级精母细胞 $\to$（减 I）次级精母细胞（$n$）$\to$（减 II）精细胞（$n$）$\to$ 变形 $\to$ 精子;
• 卵细胞的形成：卵原细胞（$2n$）经复制形成初级卵母细胞 $\to$（减 I，不均等）次级卵母细胞 $+$ 第一极体 $\to$（减 II）卵细胞 $+$ 极体。

精子和卵细胞形成的异同

	精子形成	卵细胞形成
场所	睾丸	卵巢
细胞质分裂	两次均等分裂	初级和次级卵母细胞的分裂均为不均等分裂
产生生殖细胞数	一个精原细胞产生 $4$ 个精子	一个卵原细胞产生 $1$ 个卵细胞
是否变形	变形	不变形
相同点	都染色体复制 $1$ 次、细胞连续分裂 $2$ 次，子细胞染色体数目均减半	同左

• 一个精原细胞经减数分裂产生 $4$ 个 $2$ 种类型的精子，两两相同;
• 一个卵原细胞经减数分裂产生 $1$ 个 $1$ 种类型的卵细胞，同时产生 $3$ 个极体。

受精作用

• 过程：精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，同时卵细胞的细胞膜发生复杂的生理反应，以阻止其他精子进入。精子的细胞核与卵细胞的细胞核相融合，使彼此的染色体汇合在一起;
• 结果：受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，其中一半来自精子（父方），一半来自卵细胞（母方）;
• 意义：减数分裂和受精作用对于维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异都有重要意义。

基因行为与染色体行为的平行关系

• 萨顿提出遗传的染色体学说，摩尔根用演绎法证明 基因在染色体上，染色体是基因的载体;
• 基因在杂交过程中保持完整性和独立性;
• 体细胞中基因和染色体都是成对存在的;
• 形成配子时，等位基因和同源染色体彼此分离;
• 形成配子时非等位基因自由组合，非同源染色体随机进入配子。

专题八 基因伴随染色体传递·伴性遗传

染色体组型

按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像。

性别决定（XY 型）

• 性染色体：与性别决定有直接关系的染色体，雌雄性个体的性染色体不同;
• 常染色体：除性染色体外的其他染色体，雌雄性个体的常染色体相同;
• XY 型性别决定：♂ 为 XY、♀ 为 XX，如人、哺乳类、某些两栖类和许多昆虫。

伴性遗传

位于性染色体上的基因所控制的性状，表现出与性别相关联的遗传方式。

类型	概念	典例	患者基因型	特点
伴 X 隐性遗传病	由 X 染色体携带的隐性基因所表现的遗传方式	血友病	$X^bX^b$、$X^bY$	交叉遗传、隔代遗传；男性患者多
伴 X 显性遗传病	由 X 染色体携带的显性基因所表现的遗传方式	抗维生素 D 佝偻病	$X^DX^D$、$X^DX^d$、$X^DY$	世代连续；女性患者多
伴 Y 遗传病	由 Y 染色体携带的基因所表现的遗传方式	外耳道多毛症	—	性状只在男性中表现，由父传子、子传孙

专题九 核酸是遗传物质

肺炎双球菌转化实验

S 型细菌有荚膜、菌落光滑、有毒性；R 型细菌无荚膜、菌落粗糙、无毒性。

活体转化实验（格里菲斯）

• R 型活菌注入小鼠 $\to$ 不死;
• S 型活菌注入小鼠 $\to$ 死亡;
• 加热杀死的 S 型菌注入小鼠 $\to$ 不死;
• R 型活菌与加热杀死的 S 型菌混合注入小鼠 $\to$ 死亡;
• 结论：加热杀死的 S 型细菌中含有一种「转化因子」。

离体转化实验（艾弗里）

• 将 S 型菌的多糖、脂质、蛋白质、RNA、DNA、DNA 水解物分别与 R 型活菌混合培养，只有加入 DNA 时才能使 R 型菌转化为 S 型菌;
• 结论：转化因子是 DNA，DNA 才是遗传物质。DNA 纯度越高，转化越有效。

噬菌体侵染细菌的实验

• 方法：同位素标记法（$^{32}\text{P}$ 标记 DNA，$^{35}\text{S}$ 标记蛋白质）;
• 噬菌体结构：蛋白质外壳（C、H、O、N、S）和 DNA（C、H、O、N、P）;
• 侵染过程：吸附 $\to$ 注入（注入噬菌体的 DNA）$\to$ 合成 $\to$ 组装 $\to$ 释放;
• 实验过程：侵染（保温）$\to$ 搅拌 $\to$ 离心;
• 结论：DNA 是遗传物质。

亲代标记	子代结果	结论
$^{32}\text{P}$ 标记 DNA	子代 DNA 有 $^{32}\text{P}$ 标记	DNA 是遗传物质
$^{35}\text{S}$ 标记蛋白质	子代外壳蛋白无 $^{35}\text{S}$ 标记	蛋白质不是遗传物质

烟草花叶病毒的感染和重建实验

• 完整的烟草花叶病毒感染烟草 $\to$ 出现病斑;
• 病毒的蛋白质感染烟草 $\to$ 不出现病斑;
• 病毒的 RNA 感染烟草 $\to$ 出现病斑;
• 结论：RNA 是烟草花叶病毒的遗传物质。

结论

凡是有细胞结构的生物，遗传物质都是 DNA；病毒的遗传物质是 DNA 或 RNA。绝大多数生物的遗传物质是 DNA，DNA 是主要的遗传物质。

专题十 遗传信息编码在 DNA 分子上·DNA 的复制

DNA 分子的结构

• 基本单位：脱氧核苷酸;
• 双螺旋结构由沃森和克里克提出，特点：
  • DNA 由两条 反向平行 的脱氧核苷酸长链盘旋而成;
  • 脱氧核糖和磷酸交替连接排在外侧，构成基本骨架;
  • 两条链内侧的碱基按碱基互补配对原则配对，并以 氢键 相互连接。

碱基互补配对原则

• $A = T$，$C = G$;
• $(A + G) / (T + C) = 1$;
• 若某条链中 $(A_1 + C_1)/(T_1 + G_1) = b$，则互补链中 $(A_2 + C_2)/(T_2 + G_2) = 1/b$;
• $(A + T)/(C + G)$ 在每条单链与整个双链中都相等。

DNA 的复制

• 概念：以亲代 DNA 分子为模板合成子代 DNA 的过程，实质是遗传信息的复制;
• 时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期;
• 方式：半保留复制;
• 特点：边解旋边复制，多起点复制;
• 条件：模板（亲代 DNA 的两条脱氧核苷酸链）、原料（$4$ 种脱氧核苷酸）、能量（ATP）、酶（解旋酶、DNA 聚合酶等）;
• 场所：主要在细胞核，线粒体和叶绿体中也存在;
• 意义：将遗传信息从亲代传递给子代，从而保持遗传信息的连续性。

专题十一 基因的表达·表观遗传

DNA 与 RNA 的异同

	DNA	RNA
结构	通常是双螺旋结构	通常是单链结构
基本单位	脱氧核苷酸（$4$ 种）	核糖核苷酸（$4$ 种）
五碳糖	脱氧核糖	核糖
碱基	A、G、C、T	A、G、C、U
产生途径	DNA 复制、逆转录	转录、RNA 复制
存在部位	主要在细胞核的染色体上，少量在线粒体和叶绿体	主要在细胞质中
功能	传递和表达遗传信息	mRNA 转录遗传信息、tRNA 运输氨基酸、rRNA 是核糖体的组成成分

RNA 的类型：信使 RNA（mRNA）、转运 RNA（tRNA）、核糖体 RNA（rRNA）。

转录与翻译

• 转录：场所主要在细胞核；以 DNA 的一条链为模板；原料为 $4$ 种核糖核苷酸；产物是一条单链的 mRNA；原则为碱基互补配对（A—U、T—A、G—C、C—G）;
• 翻译：场所在核糖体；以 mRNA 为模板；原料为 $20$ 种氨基酸；产物是多肽（蛋白质）；原则为碱基互补配对（A—U、G—C）。

	场所	模板	原料	产物
DNA 复制	主要在细胞核	DNA 的两条链	脱氧核苷酸	DNA
转录	主要在细胞核	DNA 的一条链	核糖核苷酸	mRNA
翻译	核糖体	mRNA	氨基酸	多肽（蛋白质）

遗传密码

• 密码子：mRNA 上决定一个氨基酸的三个相邻碱基;
• 共 $64$ 种密码子，其中 $61$ 种能翻译出氨基酸，$3$ 种是终止密码子（不能翻译氨基酸）;
• 反密码子：tRNA 上与 mRNA 密码子互补配对的三个碱基。

中心法则

$\text{DNA} \xrightarrow{\text{转录}} \text{RNA} \xrightarrow{\text{翻译}} \text{蛋白质}$

此外，DNA 能自我复制，RNA 能逆转录为 DNA，部分病毒的 RNA 能自我复制。

基因的概念

• 基因是有遗传效应的 DNA 片段（少数生物是 RNA 的一段），是控制生物性状的功能单位和结构单位;
• 基因在染色体上呈线性排列;基因的基本组成单位是脱氧核苷酸;
• 遗传信息蕴藏在 $4$ 种碱基的排列顺序中。若有 $n$ 个碱基对，则可能的排列方式有 $4^n$ 种。

表观遗传

• 特点：亲代传递给后代的 DNA 序列没有改变，但基因表达和性状发生可遗传的变化;
• 含义：基于非基因序列改变所致的基因表达水平变化，即环境变化引起性状改变、影响基因表达，但不改变 DNA 序列;
• 实例：同卵双胞胎具有相同的 DNA 序列，却有表型差异；蜂群中蜂王和工蜂基因型相同，但体型、寿命、功能存在差异;
• 意义：使生物打破 DNA 变化缓慢的限制，让后代能迅速获得亲代对环境因素做出的反应。

专题十二 生物的变异与育种

基因突变

• 概念：基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程;
• 时期：通常发生在间期 DNA 复制时;
• 方式：碱基对的替换、插入和缺失;
• 实例：镰刀形细胞贫血症。根本原因是基因中碱基对 A—T 替换为 T—A，直接原因是血红蛋白分子中一个谷氨酸被缬氨酸替换;
• 特点：普遍性、多方向性、稀有性、可逆性、多数有害性;
• 意义：基因突变是生物变异的根本来源，是新基因产生的途径，是生物进化的原材料;
• 诱发因素：物理因素（X 射线、紫外线等）、化学因素（亚硝酸、碱基类似物等）、生物因素（麻疹病毒等）。自然发生的称自发突变，人工诱发的称诱发突变。

基因重组

• 概念：有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合，导致后代出现不同于亲本类型的现象或过程;
• 前提：至少有 $2$ 对等位基因;
• 类型：
  • 非同源染色体上非等位基因的自由组合（减数第一次分裂后期）;
  • 同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换（减数第一次分裂前期）;
• 意义：导致生物性状的多样性，为育种和进化提供丰富的物质基础;
• 基因重组只是原有基因的重新组合，可产生新的基因型，但不能产生新的基因。

染色体畸变

• 概念：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化（又称染色体变异）;
• 与基因突变的区别：基因突变在光学显微镜下无法直接观察，染色体畸变可以用光学显微镜直接观察到;
• 染色体结构变异：缺失、重复、倒位、易位;
• 染色体数目变异：整倍体变异（以染色体组的形式成倍增减）、非整倍体变异（个别染色体的增减）。

	二倍体	多倍体	单倍体
概念	由受精卵发育而来，含两个染色体组	由受精卵发育而来，含三个或三个以上染色体组	由配子不经受精直接发育而来，含本物种配子的染色体数目
染色体组	两个	超过两个	一个或多于一个
实例	绝大多数动物和半数以上高等植物	三倍体香蕉、四倍体花生、六倍体小麦	昆虫中的雄蜂、雄蚁

育种方法的总结

	杂交育种	诱变育种	多倍体育种	单倍体育种
原理	基因重组	基因突变或染色体变异	染色体变异	染色体变异
方法	杂交 $\to$ 自交 $\to$ 筛选纯合化	物理或化学方法诱变处理	秋水仙素处理萌发种子或幼苗	花药离体培养后用秋水仙素处理
优点	可集中优良性状	提高突变率，加速育种进程	器官大、营养物质含量高	明显缩短育种年限
缺点	育种年限长	盲目性，突变频率低	动物中难以开展	成活率低，只适用于植物
举例	矮秆抗病小麦	高产青霉菌株、太空育种	三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦	快速获得矮秆抗病小麦

• 秋水仙素的作用机理：抑制纺锤体的形成，染色体复制后不能移向两极，最终导致染色体数目加倍;
• 转基因技术（基因拼接技术、DNA 重组技术）：原理是基因重组，能定向改造生物的遗传性状，实现物种间的基因转移。

专题十三 人类遗传病和进化

单基因遗传病

受一对等位基因控制，多数比较罕见。

• 伴 X 隐性遗传（红绿色盲、血友病）：男患者多于女患者，交叉遗传;
• 伴 X 显性遗传（抗维生素 D 佝偻病）：女患者多于男患者;
• 常染色体显性遗传（多指、并指、软骨发育不全）：患者多，世代连续;
• 常染色体隐性遗传（白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症）：患者少，一般不连续;
• 伴 Y 遗传（外耳道多毛症）：患者只有男性。

多基因遗传病

• 受两对或两对以上的等位基因控制;
• 实例：唇腭裂、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘病、冠心病、先天性心脏病、精神分裂症等;
• 特点：有家族聚集现象，在群体中发病率高。

染色体异常遗传病

• 由染色体异常引起;
• 实例：21 三体综合征（患者体细胞内多了一条 $21$ 号染色体）、特纳氏综合征（性染色体异常）、猫叫综合征（$5$ 号染色体片段缺失）。

优生

• 优生措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚等;
• 近亲结婚的危害：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大。

生物多样性与统一性

• 物种：能够在自然状态下相互交配并产生可育后代的一群生物，不同物种之间存在生殖隔离;
• 生物多样性：遗传多样性、物种多样性、生态系统多样性;
• 统一性：个体水平（同源器官）、细胞水平（都由细胞组成）、分子水平（蛋白质、核酸的基本单位一致）、元素水平（元素种类相差无几）。

种群与基因频率

• 种群：生活在一定区域内的同种生物的全部个体，是生物繁殖、也是生物进化的基本单位;
• 基因库：种群全部个体所含的全部基因;
• 基因频率：某基因占全部等位基因的比率;
• 生物进化的实质就是种群基因频率发生变化的过程。

基因频率计算举例：从某种群抽取 $100$ 个个体，测得基因型 AA、Aa、aa 的个体分别为 $30$、$60$、$10$ 个，则 A 的基因频率 $= (30 \times 2 + 60)/200 = 60\%$，a 的基因频率 $= (10 \times 2 + 60)/200 = 40\%$。

物种的形成

• 地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同种群，使种群间不能发生基因交流（如东北虎和华南虎）;
• 生殖隔离：不同物种之间一般不能相互交配，即使交配成功也不能产生可育后代（如马和驴）;
• 形成新物种的一般过程：地理隔离（阻断基因交流）$\to$ 不同的突变、基因重组和选择 $\to$ 种群基因库出现差异 $\to$ 生殖隔离 $\to$ 新物种形成;
• 生殖隔离是新物种形成的必要条件。一个物种的形成必须经过生殖隔离，但不一定经过地理隔离（如多倍体的产生）。

现代生物进化理论

• 种群是生物进化的基本单位;
• 生物进化的实质是种群基因频率的改变;
• 可遗传的变异为生物进化提供原材料;
• 自然选择使种群基因频率定向改变，决定生物进化的方向;
• 生殖隔离是新物种形成的必要条件。